Farmácia Ferreira da Silva
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Se o risco de ter um filho com uma anomalia genética ou cromossómica for elevado, podem-se fazer testes antes do nascimento (diagnóstico pré-natal). Em 1 em cada 200 recém-nascidos, aproximadamente, aparecem anomalias cromossómicas (o número ou a estrutura dos cromossomas é anormal). A maioria dos fetos que têm anomalias cromossómicas morrem antes de nascer, normalmente nos primeiros meses de gravidez. Algumas destas anomalias são herdadas, mas a maioria acontece espontaneamente por acaso. A síndroma de Down (trissomia 21) é a anomalia cromossómica mais frequente e conhecida, mas existem muitas outras. Apesar de muitos casos desta síndroma se diagnosticarem antes do nascimento, os testes para o seu diagnóstico implicam um certo risco (pequeno mas real), sobretudo para o feto. Dado que em muitos casos os riscos dos testes para detectar uma anomalia cromossómica superam as vantagens, os pais optam por não fazer os testes.
O risco de ter um filho com uma anomalia cromossómica é mais elevado nas seguintes circunstâncias:
A gravidez depois dos 35 anos é o factor de risco mais frequente para ter um bebé com síndroma de Down. Apesar de haver mulheres de todas as idades que têm bebés com anomalias cromossómicas, a incidência de síndroma de Down aumenta com a idade (especialmente a partir dos 35 anos, embora se desconheça o motivo). Habitualmente aconselha-se a fazer testes de detecção de anomalias cromossómicas durante a gravidez às mulheres que tenham 35 anos ou mais quando derem à luz, embora também se possam fazer em mulheres mais jovens. A ansiedade do casal, independentemente da idade, é frequentemente a causa que justifica a realização dos testes pré-natais.
Numa mulher grávida, os valores anormais de certos marcadores no sangue (a alfa-fetoproteína, uma proteína produzida pelo feto, a gonadotropina coriónica humana, uma hormona segregada pela placenta, e o estriol, um estrogénio) podem indicar um maior risco de síndroma de Down. Nestes casos, dever-se-á fazer uma amniocentese.
Uma história familiar de anomalias cromossómicas também é um factor de risco. Para o casal que tenha tido um recém-nascido com síndroma de Down, o risco de ter outro bebé com uma anomalia cromossómica é maior (cerca de 1 %) se a mulher tiver menos de 30 anos. No entanto, se tiver mais de 30 anos, o risco é o mesmo que o que corre qualquer mulher da sua idade.
Para os casais que tenham tido um recém-nascido vivo ou morto com uma anomalia física e cujo estado cromossómico seja desconhecido, as probabilidades de ter outro bebé com anomalias cromossómicas aumentam. As anomalias cromossómicas são mais frequentes nos recém-nascidos com malformações físicas, bem como nos recém--nascidos mortos aparentemente normais (5 % apresentam anomalias cromossómicas).
Uma anomalia cromossómica num ou em ambos os pais também aumenta o risco. Apesar de os portadores gozarem de um bom estado de saúde e ignorarem as suas anomalias cromossómicas, correm um risco mais elevado de ter filhos com anomalias cromossómicas, bem como uma fertilidade diminuída.
Em algumas pessoas, o material genético dos cromossomas altera a sua ordem (uma modificação denominada translocação ou inversão). Embora estas pessoas nem sempre apresentem malformações físicas, as probabilidades de ter filhos com anomalias cromossómicas aumentam significativamente, porque podem receber uma parte extra de um cromossoma ou então pode faltar-lhes algum fragmento.
Geralmente, encara-se o diagnóstico pré-natal quando existe um elevado risco de ter um filho com uma anomalia cromossómica. Esta pode ser descoberta fazendo-se um estudo a uma mulher que tenha tido múltiplos abortos espontâneos ou filhos nascidos com anomalias.
Em cerca de metade de todos os abortos espontâneos que ocorrem durante os 3 primeiros meses de gravidez, o feto tem uma anomalia cromossómica. Em 50 % destes casos, a anomalia é um cromossoma a mais (trissomia) Se o feto de um primeiro aborto espontâneo tiver uma anomalia cromossómica, nos abortos subsequentes possivelmente também terá alguma, embora não necessariamente a mesma. Se uma mulher tiver tido vários abortos, os cromossomas do casal deverão ser analisados antes de uma nova concepção. Se se tiver conseguido identificar a anomalia, o casal pode decidir se quer fazer um diagnóstico pré-natal no início da gravidez seguinte.
O diagnóstico pré-natal por amniocentese e por ecografia é recomendado aos casais que têm pelo menos 1 % de probabilidades de ter um filho com um defeito no cérebro ou na espinal medula (defeito do tubo neural). Em alguns países, estes defeitos congénitos aparecem em 1 entre 500 a 1000 nascimentos. Alguns exemplos são a espinha bífida (uma espinal medula que não se fechou de forma completa) e a anencefalia (ausência de grande parte do cérebro e do crânio). A maioria destes defeitos deve-se a anomalias em diversos genes (poligénicas) e alguns têm a sua origem em anormalidades num só gene, anomalias cromossómicas ou exposição a fármacos. O risco de que o mesmo defeito se repita noutros recém-nascidos de uma família que tenha tido um com estas características depende da causa que o origina. Um casal que tenha tido um recém-nascido com espinha bífida ou anencefalia, tem 2 % a 3 % de probabilidades de ter outro com um desses defeitos. Os casais que tenham tido dois filhos com tais anomalias têm 5 % a 10 % de probabilidades. O risco de recorrência também depende de onde a pessoa vive. Uma alimentação inadequada também implica um maior índice de risco; consequentemente, actualmente recomenda-se administrar suplementos de ácido fólico de forma sistemática a todas as mulheres em idade fértil. Contudo, cerca de 95 % de todos os casos de espinha bífida ou anencefalia surgem em famílias em que não existem antecedentes destes defeitos.
